الفهرس 
Introduction and Aim of the WorkOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 174 |  |  |
| | | from | 174 | | |
Abstract
يختزل التستستيرون الى الهرمون الأكثر فاعلية (داى هيدرو تستيرون) بواسطة أنزيم 5 ألفا ريدكتاز 2. و حدوث الطفرات فى الجين المسئول عن أنزيم 5 ألفا ريدكتاز 2 و المسمى بSRD5A2 -تتسبب فى مرض وراثي و المسمى مرض نقص أنزيم 5 ألفا ريدكتاز 2. و على الرغم من ندرة الطفرة G34Rعلى مستوى العالم ، فإنها طفرة شائعة الحدوث فى مصر. الهدف من هذه الدراسة يتضمن نقطتين اساستين، اولهما، تصميم أختبار تشخيصي سريع ودقيق للكشف عن الطفرات الشائعة بين المصريين، بالأضافة إلى دراسة مواقع التعدد الشكلى للشفرة الوراثية فى الجين المدروس لعينة عشوائية من المصريين الأصحاء وبين المرضى بمرض نقص أنزيم 5 ألفا ريدكتاز 2. خلال هذه الدراسة تم استخدام الية التفاعل البوليمرى المتسلسل المرتبط بالأليلية للكشف عن الطفرة G34R. و قد تم تصميم مجموعتين من بادئات التفاعل للتفاعل البوليمرى المتسلسل المرتبط بالأليلية بأستخدام احد المواقع الألكترونية المتاحة خلال شبكة الأنترنت. و باستخدام عينات لأشخاص أصحاء و مرضىــ تم تشخيصيهم مسبقا بواسطة تحليل تعيين التسلسل الجينى ــ تم اختبار هذه الآلية و البادئات حديثة التصميم. و بعد عديد من التجارب و المحاولات تم اختيار مجموعة من بادئات التفاعل و التى اثبتت فعاليتها فى التفرقة بسهولة و بدقة بين الحمض النووي لشخص مريض و لشخص سليم و لشخص حامل للمرض. و قد تم استخدام هذه المجموعة للمسح الجينى لعدد (30 شخص) من عينات الحمض النووي لعينة عشوائية من الأصحاء و لعدد (10 مرضى) من عينات الحمض النووي لمرضى الالتباس الجنسي الذكرى. و قد تم دراسة موقعين من التعدد الشكلى للشفرة الوراثية فى الجين المدروس و هما V89L و التتابع الجينى .TA و قد استخدمت ألية التفاعل البوليمرى المتسلسل و الأنزيمات القاطعة لتحديد الأشكال المختلفة لمواقع التعدد الشكلى للشفرة الوراثية للجين المدروس. و نتائج هذه الدراسة اثبتت فعالية الية التفاعل البوليمرى المتسلسل المرتبط بالأليلية للكشف عن الطفرة G34R. وقد تم اكتشاف ثلاث حالات جديدة بعد المسح الجينى لحالات مرضى الالتباس الجنسي الذكرى. و قد تم التأكد من هذه النتائج باستخدام تحليل تعيين التسلسل الجينى. وقد تم دراسة موقع التعدد الشكلي V89L لعدد ا8 شخص من عينة عشوائية من الأصحاء و لعدد 8 من المرضى حاملي الطفرة G34R ولحالتين من المرضى حاملي ثاني طفرة شيوعا في مصر N160D. و بدراسة الموقع V89L تبين ندرة الأليلL بين العينة العشوائية من الأصحاء، حيث أن نسبة الأليلين V/L و هي3:1، بالترتيب. وبالعكس تبين شيوعه خلال المرضى و الحاملين للطفرة G34R أوN160D بنسبة 100%.ز و بذلك يمكن استخدام الأليل L للكشف المبدئى عن المرضى بمرضى نقص انزيم 5 الفا ريدكتاز 2. و قد تعزز أيضا احتمالية أن المرضى حاملين الطفرة G34R لهم نفس المنشأ. و من دراسة الموقع الجينى الثانى التتابع الجينى TA تبين أن الأليلTA(0) بين العينة العشوائية من الأصحاء و بين المرضى هو الشائع على الإطلاق و هذه النتائج مطابقة لنتائج العديد من الدراسات على عدد من الشعوب و المجتمعات العرقية المختلفة على مستوى العالم .