الفهرس 
IntroductionOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 132 |  |  |
| | | from | 132 | | |
Abstract
الذئبة الحمراء هي اضطراب نسيجي متعلق بالنسيج الليفي والذي يصيب الأفراد المؤهلين بواسطة عوامل بيئية ووراثية غير معروفة. وقد وجد أن الأجسام المضادة المرتبطة بحدوث المرض والمرتبطة بأعراضه ومضاعفاته تزداد مما يزيد احتمالية وجود أكثر من ألية لحدوث الذئبة الحمراء. في الآونة الاخيرة: أثبتت بعض الدراسات وجود دور للجينات المختلفة في زيادة التعرض للإصابة بالمرض. إن ديؤكسي ريبونيوكليز 1 هو إنزيم نووي داخلي يشارك في تحلل النوكليوزوم وفي مسار موت الخلايا المبرمج، وبالتالي يكبح المناعة الذاتية المضادة للحمض النووي، ومع ذلك فقد ثبت أن وظيفته تضاءلت لدى الأفراد المصابين بالذئبة الحمراء. علاوة على ذلك أظهرت الفئران التي تعاني من نقص ديؤكسي ريبونيوكليز 1 الأعراض النموذجية لمرض الذئبة الحمراء، وقد تم العثور على جين ديؤكسي ريبونيوكليز 1 أيضًا في 1131 ولديه تسع إكسونات. p الكروموسوم 11 وقد أفادت العديد من الدراسات أن الاختلافات الوراثية في جين ديؤكسي ريبونيوكليز يبدو أنها ترتبط مع الذئبة الحمراء. كما أثبتت بعض الدراسات وجود علاقة تنطيمية بين جين إندونيوكليز ج وجين ديؤكسي ريبونيوكليز 1 من ناحية ومستوى فعالية إنزيم ديؤكسي ريبونيوكليز في الدم من ناحية أخرى. الهدف من العمل الهدف من هذه الدراسة هو تقييم دور تعدد الأشكال الجينية لديؤكسي ريبونيوكليز 1 وإندونيوكليز ج في الذئبة الحمراء في مرحلة الطفولة ومدي علاقته بمستوى نشاط إنزيم. ديؤكسي ريبونيوكليز النتائج في هذه الدراسة، ارتبطت حالات مرض الذئبة الحمراء بشكل كبير مع انخفاض عدد كرات الدم البيضاء، كرات الدم الحمراء، الهيموجلوبين، الصفائح الدموية، الكومبلمينت 1 و4 بالمقارنة مع مجموعة التحكم.GA + وAA وI GA في هذه الدراسة، كان للطرز الجينية ديؤكسي ريبونيوكليز أقل في الحالات عند مقارنتها بمجموعة التحكم مع تأثير وقائي ضد تطور مرض A وAA الذئبة. مع خطر أي من سمات مرض الذئبة I لم تترافق الأنماط الجينية لديؤكسي ريبونيوكليز الحمراء المختبرية أو السريرية، وخطر الإصابة بالتهاب الكلية الذئبي، ومراحل الخزعة الكلوية إما التكاثري أو غير التكاثري. أظهر مرض الذئبة الحمراء مستوى أقل بكثير من ديؤكسي ريبونيوكليز بالمقارنة مع مجموعة التحكم. لم يتم العثور على ارتباط بين الطرز الجينية لديؤكسي ريبونيوكليز ومستواه بالدم في مرضى الذئبة الحمراء ومجموعة التحكم. في الدراسة الحالية، تم إجراء منحنى خاصية تشغيل المستقبل لمستوى التدني للتمييز بين حالات مرضى الذئبة الحمراء ومجموعات التحكم. أظهر مستوى ديؤكسي ريبونيوكليز فعالية، للتمييز بين مرضى الذئبة الحمراء والأشخاص الأصحاء. كان أفضل خفض للقيمة هو 1132 كانت 1234 ٪ ، وصافي القيمة الحالية PPV حيث كانت الحساسية 21 ٪ ، والنوعية 12 ٪ ، و.٪ ٪2939 ، والدقة 21 لم يتم العثور على ارتباط كبير بين مستوى ديؤكسي ريبونيوكليز وخصائص مرض الذئبة الحمراء سواء المخبرية أو السريرية. لم يتم العثور على ارتباط كبير فيما يتعلق بمستوى ديؤكسي ريبونيوكليز ووجود التهاب الكلية الذئبي ومراحله ونتائج خزعة الكلى. تم إجراء تحليل الانحدار اللوجستي للتنبؤ بقابلية الإصابة بمرض الذئبة الحمراء باستخدام العمر والجنس والأنماط الجينية لديؤكسي ريبونيوكليز والمستوى بالدم كمتغيرات ومستوى ديؤكسي )GA + AA( مشتركة. تم اقتراح الأنماط الجينية ديؤكسي ريبونيوكليز ريبونيوكليز المنخفض ليكونا منبئات مستقلة لقابلية مرضى الذئبة الحمراء الاستنتاج لا تزال آلية التسبب في مرض الذئبة الحمراء موضع خلاف، وهناك اقتراحات علاجية محدودة لهذا المرض. ومع ذلك، فقد أظهرت هذه الدراسة أن مرض الذئبة الحمراء هو اضطراب في تدهور الحمض النووي والذي ينتج عنه اختلال في موت الخلايا المبرمج الطبيعي والمسؤل عن تطهير الحمض النووي والمواد النووية الأخرى بكفاءة من خلال التحلل والآليات المعقدة الأخرى، مما يمنع تكوين المستضدات الذاتية النووية. لذا فان الأجسام المضادة التي يتم إنتاجها ضد الحمض النووي هي المسؤولة عن تلف الأنسجة والأعضاء لدى مرضى الذئبة الحمراء. تشير هذه النتائج إلى أن الطفرة الجينية في الجينات التي تشفر ديؤكسي ريبونيوكليز 1 قد تكون مسؤولة بشكل كبير عن الخلفية الجينية التي تحدد القابلية للإصابة بمرض الذئبة الحمراء. أداة مفيدة في تشخيص ومراقبة مرض I قد تكون مراقبة نشاط ديؤكسي ريبونيوكليز المنخفض في معظم I الذئبة الحمراء. ويتميز المرضى بوجود نشاط ديؤكسي ريبونيوكليز الحالات، على الرغم من أنه لم يصل إلى مستويات الارتباط الملموسة مع سمات المرض أو المضاعفات وخاصة التهاب الكلية والفشل الكلوي.