الفهرس 
ACKNOWLEDREMENTOnly 14 pages are availabe for public view
 |  | from | 126 |  |  |
| | | from | 126 | | |
Abstract
تعتبر التليفات الخلقية للعضلات الخارجية لمقلة العين إعاقة خلقية نادرةيصاحبهاشللفى حركة العديد من العضلات الخارجية لمقلة العين.و يعتمد تشخيصها وتقسيمها على الصفات الإكلينيكية و الجينية للمرض حيث يقسم الى أربعة أنواع.
النوع الأول و يوﱠرث فى صورة صبغية جسدية ساﺌدة. و قد تم تحديد الجين المسبب للمرض ويقع على الكروموسوم الثاني عشر. و يعانى أفراد هذا اﻟ̓نوع من شلل فى العضلات الخارجية للعينين وإرتخاء بالجفون مع عدم القدرة على رفع العين فوق خط الوسط الأفقى نتيجة لهذا يقوم المريض برفع ذقنه للأعلى تفاديا لهذه المشكلة.
أما النوع الثانيفهو̓يوﱠرث فى صورة صبغية جسدية متنحية. و قد تم تحديد الجين المسبب ليقع علىالكروموسوم الحادى عشر. و ﻴ̓ﻌانيأفراده من إرتخاء بالجفون مع شلل تام في حركات العين الأفقية والرأسية وثبات ̓مقلتى العينين في وضع الحول الوحشي.
أما اﻟنوع الثالث ﻓ̓يوﱠرث فى صورة صبغية جسدية ساﺌدة ولكن بصورة غير مكتملة وصفات متغيرة تتراوح ما بين إرتخاء الجفون مع ثبوت ̓مقلتي العينين في وضعى الحول الوحشى و للأسفل إلى عدم وجود أو وجودإرتخاء الجفن للعين الواحدة مع بقاء العين في وضعيتها الطبيعية و شلل طفيف في حركة العين الأفقية.
أما النوع الرابع (متلازمة توكيل) فهو نوع جديد من التليفات الخلقية للعضلاتالخارجية لمقلة العين٬ وهو يوﱠرث في صورة صبغية جسدية متنحية. ويتميز بشلل عضلات العين الخارجية مع إرتخاء الجفون إضافة الى قلة عدد و التصاق أصابع اليد. وقد تم تحديد الكروموسوم المسئول ليكون الكروموسوم الحادي والعشرين